Su dieci bambini, provenienti da diverse regioni del Centro e del Nord Italia, sono stati ottenuti importanti miglioramenti del visus grazie alla prima terapia genica, voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie somministrata nell’Azienda ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli.
La terapia, approvata e rimborsata in Italia, affronta una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, che ha visto il suo esordio, circa 15 anni fa, con una sperimentazione di fase I realizzata con la collaborazione tra l’Università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e Children Hospital di Philadelphia.
“I dieci pazienti trattati – spiega Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e direttrice della Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli – oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto di allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino e da lontano in condizioni di scarsa luminosità, hanno un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente”.
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