I PAZIENTI E LE MALATTIE RARE

L’Unione Europea definisce “rara” una malattia quando la stessa colpisce con una frequenza non superiore ad un individuo ogni 2.000 cittadini. Le malattie rare colpiscono attualmente il 3,5% – 5,9% della popolazione mondiale.
Sono state identificate a tutt’oggi oltre 6.000 diverse malattie rare e il 72% di esse ha un’origine genetica, mentre le altre sono il risultato di infezioni (batteriche o virali), allergie e cause ambientali e hanno un esordio durante l’infanzia (Fonte: Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics – settembre 2019).
Le malattie rare sono caratterizzate da un’ampia varietà di sintomi e segni che variano non solo da una malattia all’altra, ma anche da un paziente all’altro affetto dalla stessa malattia. Poiché, in genere, per ciascuna malattia le competenze mediche sono rare, la conoscenza scarsa, le offerte di assistenza sanitaria inadeguate e la ricerca spesso limitata, i pazienti affetti da una malattia rara sono da considerarsi gli orfani dei sistemi sanitari e spesso si vedono negata la diagnosi, il trattamento e i benefici della ricerca.
Sintomi relativamente comuni possono nascondere malattie rare sottostanti che portano a diagnosi errate e ritardano il trattamento. In genere, il quotidiano di una persona che vive con una malattia rara è condizionato dalla mancanza o dalla perdita di autonomia dovuta agli aspetti cronici, progressivi, degenerativi e spesso pericolosi per la vita, della malattia stessa. Il fatto che spesso non esistano cure efficaci aumenta il livello di dolore e sofferenza sopportato dai pazienti e dalle loro famiglie.
Fino ad oggi, in medicina, una malattia è sempre stata definita come un’alterazione dello stato di salute di chi ne è affetto, presentandosi con una configurazione unica di sintomi ed un’unica cura. Tutto ciò dipende dall’accuratezza della nostra analisi: più essa è precisa, più se ne percepiscono le sfumature. Tra qualche anno, però, potrà accadere che tutte le malattie frequenti si scompongano in diverse decine o centinaia di malattie rare.
Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia (come, ad esempio, nel caso dell’amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett) oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire in età adulta (come accade, ad esempio, con la malattia di Huntington o con la sclerosi laterale amiotrofica). Alcune malattie rare, inoltre, sono aggregabili in gruppi o aree clinico-terapeutiche (malattie dismetaboliche, anemie, congenite, neuropatie, ecc.) con particolare concentrazione in determinate aree territoriali e geografiche.