La foto mostra una banca dati

Al via un progetto pilota per lo sviluppo di una banca dati senza precedenti nel mondo per le malattie retiniche ereditarie: sarà un database virtuale multicentrico e conterrà tutte le informazioni riguardanti gli occhi dei pazienti, dalla capacità visiva (con i risultati di esami oculistici), le immagini della retina e la firma molecolare e genetica dell’occhio, con i dati relativi a geni importanti per il corretto funzionamento della retina.
Coordinato dalla onlus Macula & Genoma Foundation, il progetto nasce in collaborazione con l’Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti (ONLUS-APS) – Presidenza Nazionale e si gioverà dell’expertise e dell’eccellenza di istituti di ricerca quali la Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, (Benedetto Falsini, referente per l’ambulatorio di genetica oftalmica), e la Fondazione Santa Lucia di Roma, (Emiliano Giardina, direttore laboratorio di Medicina Genomica).
«Già nel giro dei prossimi sei mesi – spiega Andrea Cusumano dell’Università di Roma Tor Vergata e presidente ealla onlus Macula & Genoma Foundation – dovremmo avere accesso a un patrimonio di circa 1.500 pazienti con una documentazione consistente». La banca dati servirà oltre a fini di ricerca – ad esempio per creare collegamenti internazionali specie sul fronte delle malattie rare della vista – soprattutto per capire quanti dei pazienti coinvolti siano potenzialmente candidabili alle terapie innovative in sviluppo, specie nell’ambito della terapia genica.
Si tratta di un approccio molto promettente in ambito oftalmologico, spiega Cusumano, non a caso circa un anno fa la FDA ha alzato il disco verde per un primo approccio di terapia genica per una malattia del nervo ottico che insorge nell’infanzia, la «amaurosi congenita di Leber». Oltre a questa, in ambito oftalmologico la terapia genica offre enormi potenzialità terapeutiche per le tante patologie ereditarie (familiari) – quali retinite pigmentosa, malattia di Stargardt, sindrome di Usher e molte altre patologie che determinano una grave e progressiva degenerazione della retina, accompagnata dalla perdita graduale della visione già in giovanissima età, e per le quali fino a poco tempo fa non vi era alcuna speranza di cura mentre ora per alcune vi sono già sperimentazioni di terapia genica in fase avanzata.
«Per sviluppare appieno le potenzialità della terapia genica in oftalmologia – sostiene Cusumano – sarà dirimente la creazione della banca dati basata su una piattaforma comprendente dati familiari e personali (anamnesi), per esempio dati quali l’acuità visiva, risultati di esami della risposta della retina a stimoli esterni (come l’elettroretinogramma), dati di imaging con vari strumenti quali la tomografia-OCT e naturalmente i risultati dei test genetici. Tale data base sarà essenziale per poter decidere se un paziente è idoneo a un determinato trattamento (non solo di terapia genica, ma anche tecnologie emergenti quali l’uso delle cellule staminali, e l’impianto di microchip retinici per la visione artificiale) o ad essere arruolato in studi clinici avanzati con tempistiche personalizzate a misura di paziente».
«A oggi – conclude Cusumano – non esiste al mondo un database con una piattaforma di analisi multimodale, ma solo diversi “pacchetti» di dati spesso limitati al solo aspetto genetico e non connessi tra loro, per questo motivo la Macula & Genoma Foundation si ripropone di assumere il ruolo di Hub nella raccolta dei dati utili alla creazione di una biobanca che arrivi a essere di portata internazionale, fruibile da pazienti e oftalmologi di tutto il mondo».

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